Львівські лікарі допомогли підлітку з генетичним синдромом Вільямса-Бойрена.
Про це повідомили у Міжрегіональному центрі лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння.
Ярославу нещодавно виповнилося 14 років. Після народження йому діагностували синдром Вільямса- Бойрена - рідкісне генетичне захворювання, яке буває в 1 з 20 000 малюків. Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин). Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа, вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором.
У Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Ваду зору відкоригували, хлопець носить окуляри. А ось губи великих розмірів ніхто не брався відкоригувати. Хлопець ріс, з віком вони все більше йому заважали, він дихав ротом, крім того, це викликало підвищену увагу у людей. Фахівців, які б змогли допомогти Ярославу, не знайшлося.
"Операція у підлітка із серцевою вадою - непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога. Наша Христина Романівна мала план, лікування, але вирішила заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи і піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії (США). Хірурги зменшили Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи", - розпвіли у медзакладі.
За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову до інших дітей.
Днями Ярослав приїжджав до лікарів у Львів на контрольний огляд. Хлопець почувається добре.
